Ik doe bioinformatics rna seq dna seq analyse en variant calling
LLM ontwikkelaar
Over deze dienst
Heb je betrouwbare, publicatieklare bioinformatics analyse nodig? Je bent op de juiste plek.
Ik bied end-to-end NGS analyse voor RNA-Seq en DNA-Seq, inclusief volledige variant calling en annotatie, volgens GATK Best Practices en de huidige gold-standard tools.
RNA-Seq: kwaliteitscontrole, trimming, alignering (STAR / HISAT2 / Salmon), kwantificatie, differentiële expressie (DESeq2 / edgeR), en functionele verrijking (GO / KEGG / GSEA) met PCA, volcano plots en heatmaps.
DNA-Seq & Variant Analyse: alignering (BWA-MEM), duplicaatmarkering, BQSR, variant calling (GATK HaplotypeCaller / Mutect2 / DeepVariant / bcftools), plus annotatie (VEP / ANNOVAR / SnpEff) en gefilterde, geprioriteerde variant tabellen.
Je ontvangt schone, reproduceerbare resultaten: verwerkte bestanden, geannoteerde tabellen, hoge-resolutie figuren en een duidelijk methodesamenvatting die je direct in een paper of rapport kunt gebruiken.
Ik werk met menselijke, model- en niet-model organismen in germline- en somatische studies.
Nieuw project of niet zeker wat je nodig hebt? Stuur me eerst een bericht en ik maak een precies pipeline en geef een offerte voor jouw data.
Mijn portfolio
Veelgestelde vragen
Automatische vertaling
Moet ik de ruwe data aanleveren?
Ja — FASTQ is ideaal, maar ik kan ook starten vanaf BAM/VCF. Ik kan ook openbare data ophalen van SRA/GEO als je accessie-ID's geeft.
Welke organismen ondersteun je?
Mens, veelvoorkomende modelorganismen en niet-modelsoorten (ik bouw een aangepaste referentie als er geen standaard annotatie bestaat).
Kun je somatische / tumor- normaal variant calling doen?
Ja — Mutect2-gebaseerde somatische pipelines naast standaard germline HaplotypeCaller workflows.
Zullen de resultaten reproduceerbaar zijn?
Elke opdracht bevat gedocumenteerde stappen; voeg de pipeline extra toe voor volledig gescripte Nextflow/Snakemake reproduceerbaarheid.
Worden mijn gegevens vertrouwelijk behandeld?
Ja. Data wordt alleen gebruikt voor jouw analyse en wordt op verzoek na levering verwijderd.

