Ik voorspel mutatie pathogeniciteit op basis van berekende scores
Student Moleculaire Wetenschappen
Over deze dienst
Ik analyseer genetische varianten op pathogeniciteit met behulp van betrouwbare in silico tools
Ik bied een betrouwbare in silico beoordeling van genetische varianten. Ik voer variantinterpretatie uit volgens de ACMG-richtlijnen met een combinatie van mutatievoorspellingshulpmiddelen als volgt:
Ik analyseer je varianten met:
SIFT: Om de impact op eiwitfunctie te voorspellen
PolyPhen-2: Om mogelijke schadelijke effecten op eiwitstructuur te beoordelen
REVEL: Ensemble score die meerdere voorspellers combineert
CADD: Om de schadelijkheid van de variant te evalueren
SpliceAI: Om splicing-veranderingen te voorspellen
MutationTaster: Om het ziekteveroorzakende potentieel te beoordelen
PROVEAN: Om de impact van aminozuurvervangingen en indels te voorspellen
Je ontvangt een duidelijk, overzichtelijk rapport met de samenvatting van de resultaten van elk hulpmiddel, samen met een interpretatie van het pathogeniciteitpotentieel op basis van de gecombineerde scores.
1 reviews van deze dienst
| (1) | ||
| (0) | ||
| (0) | ||
| (0) | ||
| (0) |
Specificering van de beoordeling
- Communicatieniveau van de freelancer
- Kwaliteit van de levering
- Waarde van de levering
Sorteer op
L luciendorman

Australië
Very good work and delivered after a few revisions and some patience from her, as expected. Thank you!! Would recommend.
US$ 50-US$ 100
Prijs
7 dagen
Looptijd
T 
Reactie van de freelancer
Nuttig?
1 reviews van deze dienst
| (1) | ||
| (0) | ||
| (0) | ||
| (0) | ||
| (0) |
Specificering van de beoordeling
- Communicatieniveau van de freelancer
- Kwaliteit van de levering
- Waarde van de levering
Sorteer op
L luciendorman

Australië
Very good work and delivered after a few revisions and some patience from her, as expected. Thank you!! Would recommend.
US$ 50-US$ 100
Prijs
7 dagen
Looptijd
T 
Reactie van de freelancer
Nuttig?
