Ik voorspel mutatie pathogeniciteit op basis van berekende scores

Sommige informatie is automatisch vertaald.
5,0
5,0

Pakistan

Ik spreek Engels, Urdu

2 bestellingen voltooid

Student Moleculaire Wetenschappen

Hallo! Ik ben Tayyba, een laatstejaars student Moleculaire Wetenschappen met specialisatie in Genetica en Moleculaire Biologie. Als toegewijde onderzoeker met sterke bioinformatica vaardigheden, wil i...
Over deze dienst

Ik analyseer genetische varianten op pathogeniciteit met behulp van betrouwbare in silico tools

Ik bied een betrouwbare in silico beoordeling van genetische varianten. Ik voer variantinterpretatie uit volgens de ACMG-richtlijnen met een combinatie van mutatievoorspellingshulpmiddelen als volgt:

Ik analyseer je varianten met:

SIFT: Om de impact op eiwitfunctie te voorspellen

PolyPhen-2: Om mogelijke schadelijke effecten op eiwitstructuur te beoordelen

REVEL: Ensemble score die meerdere voorspellers combineert

CADD: Om de schadelijkheid van de variant te evalueren

SpliceAI: Om splicing-veranderingen te voorspellen

MutationTaster: Om het ziekteveroorzakende potentieel te beoordelen

PROVEAN: Om de impact van aminozuurvervangingen en indels te voorspellen

Je ontvangt een duidelijk, overzichtelijk rapport met de samenvatting van de resultaten van elk hulpmiddel, samen met een interpretatie van het pathogeniciteitpotentieel op basis van de gecombineerde scores.

Reviews

1 reviews van deze dienst
5,0

(1)
(0)
(0)
(0)
(0)
Specificering van de beoordeling
  • Communicatieniveau van de freelancer
    5
  • Kwaliteit van de levering
    5
  • Waarde van de levering
    5
Sorteer op
Meest relevant
  • L
    image-docs

    luciendorman

    AU

    Australië

    5

    Very good work and delivered after a few revisions and some patience from her, as expected. Thank you!! Would recommend.

    US$ 50-US$ 100

    Prijs

    7 dagen

    Looptijd

    Nuttig?
    Ja
    Nee
Reviews

1 reviews van deze dienst
5,0

(1)
(0)
(0)
(0)
(0)
Specificering van de beoordeling
  • Communicatieniveau van de freelancer
    5
  • Kwaliteit van de levering
    5
  • Waarde van de levering
    5
Sorteer op
Meest relevant
  • L
    image-docs

    luciendorman

    AU

    Australië

    5

    Very good work and delivered after a few revisions and some patience from her, as expected. Thank you!! Would recommend.

    US$ 50-US$ 100

    Prijs

    7 dagen

    Looptijd

    Nuttig?
    Ja
    Nee

Gerelateerde tags